羊水穿刺又叫羊膜穿刺术，羊膜腔穿刺，它是目前国内常用到的产前检查项目之一，主要是通过抽取羊水进行综合查验，来获取到孕妇胎儿健康和发育的详细情况。羊水穿刺检查距今已有40多年发展历史，对于唐氏症、乙型海洋性血虚、血友病等一些基因疾病的查验具有非常重要的作用。
羊水穿刺是穿刺羊膜腔后取极少量羊水，并对羊水进行分析的一种产前诊断方法，通常用于唐氏筛查的辅助检查以及某些遗传疾病的判定。妊娠17-21周，羊水中的活细胞达到30%，细胞培养成功率高，而且此时羊水量相对多，胎儿较小，不易刺伤胎儿，因此是做羊水穿刺的最佳时间。
羊水穿刺，具体来说，就是用穿刺针穿过准妈妈的腹壁刺入宫腔，吸出约20ml的羊水样本，然后通过7-14日的羊水培育得到染色体核型，再经过观察分析染色体是否会发生畸变，从而得出胎儿是否是唐氏儿的风险值。
在做羊水穿刺前要注意一些比较小的生活细节。比如，准妈妈们在做羊水穿刺前三天尽量不要同房，前一天还要沐浴了再来，做羊水穿刺前10分钟要排尽小便。虽然这只是生活细节，影响不算很大，但也是有可能会影响检查效果的。
准妈妈们还要注意的是，如果在做羊水穿刺前3～7天有感冒、发热、皮肤感染等异常症状，或者是有过敏史，特殊疾病史和其他需要说明的情况一定要在检查前及时告知医生，患有其他疾病是不建议做羊水穿刺的，因为这样易感染的几率比较大。
做完羊水穿刺检查，准妈妈们最好24小时内不要洗澡，多注意休息，避免大量的运动，以及搬运重物等体力劳动，这样对身体的恢复十分不利。
羊水穿刺亲子鉴定有一定的额时间要求，一般需要孕妇在怀孕16-30周时可以进行。因为此时胎儿较小，羊水量多，抽取5ml左右的羊水不会给胎儿带来影响。主要也是检查以下几个项目：
1、检查胎儿是否有窘迫现象：在分娩过程中，会因生产时间过久、缺氧或压迫等情况，从而致使胎儿窘迫不安。如果进行羊水穿刺则能够尽早发现异常状况的存在，并及时处理。
2、鉴定胎儿性别：此项技术是通过分析羊水的情况，如染色体或分泌物等来判定性别，简便方便而且准确率也比较高。
3、检查胎儿是否畸形：该技术可以诊断腹中孩子是否存有器官畸形，如神经管缺陷、遗传疾病或者染色体异常等情况。
4、检查胎儿的生长发育状况：在需要了解胎儿成长的具体情况或者是要明确预产日期的时候，也可以借助该技术，通过羊水来了解胎儿。
作为产前检查项目之一的羊水穿刺， “羊膜穿刺术”是其别名，是以抽取的孕妇羊水标本来获取胎儿细胞，为染色体核型分析、基因检测提供对象，从而诊断某些胎儿先天性疾病，获得胎儿健康和发育情况的相关信息。主要包含以下几个方面的排查。
1、胎儿先天性疾病的诊断：胎儿染色体病等遗传学诊断是通过培养羊水细胞，或提取羊水细胞DNA。
2、胎儿代谢性疾病的诊断：通过羊水中相关酶浓度的测定宫内诊断那些基因诊断不能解决的代谢性疾病。
3、胎儿神经管缺陷：胎儿开放性神经管畸形（如无脑儿）的诊断主要是通过对羊水进行甲胎蛋白和乙酰胆碱酯酶的测定。
4、胎肺成熟度的检测：选择终止妊娠的时机，一个主要的方法是测定羊水中卵磷脂/鞘磷脂的比例，确定胎儿肺是否成熟。
5、羊膜腔感染的诊断：测定羊水中培养或炎性因子对诊断有无羊膜腔感染有所帮助。