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听说特纳氏综合症会遗传,有手术治疗成功案例吗?

2023-11-24 15:04admin福建供卵代怀医院

特纳氏综合症是一种染色体异常引起的疾病,这种疾病目前不能治好,只能维持健康。现在特纳氏综合征的治疗目的主要是维持女性特征、维持每个月月经、改善骨量丢失、保护心脑血管,该疾病可以生育,不过概率比较低,而且具有具有遗传性,可能引起胚胎染色体的异常,从而导致生育的异常。如果有了生育计划,在怀孕之后需做好要定期体检。

特纳氏综合征有哪些症状表现

特纳氏综合征患者随着年龄的增长,其体征和症状可能有所不同。对于某些女患者来说,特纳氏综合征可能不太明显;但在另一些女患者身上,许多身体特征和生长缓慢会很早显现。

体征和症状可能不易察觉或是随着时间逐渐显现,也可能非常明显,例如心脏缺陷。

●出生前

根据产前游离DNA筛查(一种利用母亲的血液样本筛查发育中婴儿某些染色体异常的方法)或产前超声检查可能发现产前的特纳氏综合征。特纳氏综合征的产前超声检查可显示:

颈后大量积液或其他异常积液(水肿)

心脏异常

肾脏异常

●出生后或婴儿期间

出生时或者婴儿期间特纳氏综合征的体征可能包括:

宽颈或蹼状颈

低位耳

胸部宽且乳头间距大

高而窄的上腭(喉凸)

肘外翻

指趾甲窄且高凸

手足肿胀,出生时尤为明显

身长略低于平均出生身长

生长延缓

心脏缺损

头后部发际线低

下颌小且后缩

手指和足趾短

●儿童期、青少年时期和成年时期

在这三个时期中,特纳氏综合征患者,最常见的体征是身材矮小和卵巢功能不全,这可能是由于她们在出生时或在儿童期、青少年期或成年早期逐渐发生的卵巢功能减退所致。这些症状和体征包括:

生长缓慢,在儿童期的预期时段没有快速生长,成年后的身高可能明显低于家中女性成员的预期身高。

青春期未能出现预期的性变化,性发育在青少年时期“停滞”,月经周期因为非妊娠原因而提前结束。

患特纳氏综合征的大多数女性如果不接受生育治疗,则无法怀孕。

Greig头颅多普勒综合症会遗传吗

这种情况多为常染色体显性遗传,这意味着一种改变或丢失的GLI3基因拷贝的每个细胞都足以造成障碍。在某些情况下,受影响的人会从一个受影响的父母那里继承基因突变或染色体异常。其他病例发生在没有家族病史的人身上。

有没有克氏综合症47xxy做试管成功怀孕的案例?

临床上,是有很多克氏综合症47xxy患者通过试管成功怀孕,并且生下健康宝宝案例的。克氏综合症又叫“先天性睾丸发育不全”是一种只遗传男性的疾病,所以患者可以通过三代试管婴儿的染色体筛查的方式,来选择宝宝性别,生出女宝宝,从而避免后代遗传。这样既可以保证生育出宝宝,有可以保证宝宝不受到遗传的影响,从而到达优生优育。

虽然克氏综合症是一种先天性染色体疾病,但经过现代医学的发展,患者可以选择第三代试管婴儿的植入前胚胎遗传学诊断技术来进行助孕,生出健康宝宝。下面就分享些成功的案例,如下:

当时我老公检查出来克氏综合症的时候我们俩都崩溃了,当时还闹了一段时间离婚,不过好在我们通过三代试管成功生下了宝宝。

我老公就患有克氏综合症,好在通过做显微镜取精手术后能取到精子,我老公切开左侧睾丸后取出了3管精子,然后我们就去了国内比较有名的医院做了三代试管婴儿,生了个女宝宝,现在宝宝已经一岁了。

我和我老公是去国外做的三代试管婴儿,促排取出了14个卵泡,培育出了5个胚胎,2个囊胚,移植了两次,成功怀上了,现在怀孕18个月了,也去医院做了羊水穿刺,胎儿染色体一切正常。

克氏综合症的患者主要表现为睾丸发育不全、生精能力障碍,所以能自然生育的几率很低,不过随着试管技术的发展,在生育力治疗方面还是存在一定的可行性。因此,建议各位患者不要轻易放弃,积极配合医生,一定会好孕的。

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